基于机器学习与统计模型的NIPT检测优化与异常判定问题研究
摘要
非侵入性产前检测（NIPT）作为一种无创安全的胎儿染色体异常筛查技术，在现代产前医疗中发挥着重要作用，其准确性与检测时机及异常判定的科学性直接影响临床决策。然而，男胎Y染色体浓度受孕周数、孕妇BMI等多因素影响，女胎异常判定需依赖复杂生物标记，传统方法难以全面优化。为此，本研究结合机器学习和统计建模，系统分析了NIPT在男胎检测优化和女胎异常判定中的关键问题，提出了数据驱动的解决方案，并通过模型验证和结果分析为临床实践提供了理论支持和操作建议。
针对问题一，研究通过分析男胎孕妇的Y染色体浓度与孕周数、孕妇BMI等指标，建立了线性回归和Spearman相关性模型。采用Pearson相关系数和t检验方法，结果显示Y染色体浓度与孕周数呈正相关（r≈0.12，p<0.001），与BMI呈负相关（r≈-0.16，p<0.001），显著性检验通过。这些结果表明孕周增加和BMI降低有助于提升Y浓度达标率，为后续检测时机优化提供了定量依据。
